COMO SABER SI EL BEBE TIENE SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce por una mutación del cromosoma 21. Este influye en el desarrollo mental y físico de la persona que lo padece. John Langdon Down fue un médico británico, conocido por ser el primero en describir detalladamente las características de esta anomalía. Esa es la razón de que el síndrome lleve su nombre.

La ciencia ha logrado identificar que la anomalía genética que ocurre es la trisomía del cromosoma 21; es decir, una persona con este trastorno cromosómico, posee tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos que posee una persona normal. No obstante, pese a los avances que ha tenido la medicina moderna, todavía no se ha logrado identificar la causa exacta que propicie dicha anomalía, tampoco han encontrado una cura para el trastorno.

Pruebas de detección de síndrome de Down en bebés

Afortunadamente, los padres pueden prepararse para recibir un niño con esta condición desde antes del nacimiento, ya que existen pruebas prenatales que permiten identificar el riesgo que tiene el bebé en gestación de poseerlo. De hecho, en la actualidad, estas pruebas forman parte de la atención rutinaria que recibe la madre gestante.

1 Prueba del primer trimestre

Se realiza en dos pasos. El primero consiste en medir los niveles de PAPP-A o proteína plasmática en la sangre. La Prueba de translucencia nucal es el segundo paso y se hace midiendo la parte posterior del cuello del bebé con un ultrasonido.

2 Prueba de detección integrada

Esta se divide en dos partes. La primera parte es la prueba del primer trimestre mencionada en el párrafo anterior; la segunda parte, consiste en medir los niveles de alfa fetoproteína, estriol, HCG e inhibina A en la sangre durante el segundo trimestre.

Diagnóstico del bebé después de nacer

Los padres que sospechen que su bebé padece síndrome de Down pueden reconocer algunas características en su aspecto físico debido a que se ralentiza su crecimiento y se altera su morfología.

•  Cuello corto, cabeza redonda y plana.
• Espalda plana.
• Boca abierta la mayor parte del tiempo con salivación o babeo.
• Orejas profundas a redondeadas.
• Dedos y manos cortos.
• Gran brecha entre el primer y segundo dedo del pie.
• Ojos rasgados y puente plano.
• Tono muscular débil
• Problemas de audición
• Articulaciones excesivamente flexibles
• Pies planos

En todo caso, el único que puede dar un diagnóstico correcta sobre un bebé con síndrome de Down es el médico de cabecera.